Исследователи из Института наук о жизни при Университете Мичигана и Медицинского института Говарда Хьюза определили, как сателлитная ДНК, которая считалась «мусорной ДНК», играет важнейшую роль в сборке генома. Выводы ученых, опубликованные в журнале eLife, показывают, что генетический «мусор» играет жизненно важную функцию обеспечения правильного расположения хромосом внутри ядра клетки, что необходимо для выживания клеток. И эта функция, по всей видимости, сохранилась у многих видов.

Зачем нужна «мусорная» ДНК?

Перицентромерная сателлитная ДНК состоит из очень простой и часто повторяющейся последовательности генетического кода. И хотя на ее долю приходится значительная часть нашего генома, сателлитная ДНК не содержит каких-либо конкретных инструкций по созданию каких-либо конкретных белков. Более того, ее повторяющийся характер, как полагали, делает геном менее стабильным и более уязвимым для повреждений или болезней. До недавних пор ученые считали, что «мусорная», или «эгоистичная», ДНК не играет никакой роли и не служит никакой цели.

«Мы не могли просто так смириться с мыслью о том, что это просто геномный мусор», говорит Юкико Ямашита, профессор исследований в LSI и ведущий автор исследования. «Если она нам не нужна и мы не получаем от нее ничего, эволюция бы наверняка от нее избавилась. Но этого не произошло».

Ямашита и ее коллеги решили посмотреть, что произойдет, если эта клетки не будут использовать перицентромерную сателлитную ДНК. Поскольку она существует в виде длинных повторяющихся последовательностей, ученые не могут просто мутировать или вырезать всю ДНК из генома. Вместо этого они поручили дело белку D1, который связывается с сателлитной ДНК.

Ученые удалили D1 из клеток широко используемого для испытаний организма, Drosophila melanogaster (плодовая мушка). И тут же обнаружили, что зародышевые клетки — которые обычно превращаются в сперму или яйцеклетки — умирают.

Дальнейший анализ показал, что умирающие клетки формировали микроядра или крошечные почкования за пределами ядра, которые включали части генома. Без всего генома, инкапсулированного в ядро, клетки не могли выжить.

Ученые считают, что белок D1 связывается с сателлитной ДНК, собирая все хромосомы в ядре. Если белок D1 не может захватить сателлитную ДНК, клетка теряет способность образовывать полное ядро и умирает. Дальнейшие испытания показали, что сателлитная ДНК необходима для выживания клеток у разных видов, которые встраивают ДНК в ядро, включая и людей.